Riesgo de complicaciones virales postrasplante en candidatos a trasplante renal con donante vivo / Risk of viral post-transplant complications in living donor kidney transplant candidates

Introducción: El trasplante renal con donante vivo se promueve en Cuba y en el resto del mundo. La definición del riesgo de complicaciones postrasplante por citomegalovirus (CMV) y virus de Epstein Barr (EBV) es parte de las pruebas de compatibilidad pretrasplante. Objetivo: Determinar el riesgo de complicaciones postrasplante con estos virus en pacientes cubanos candidatos a trasplante renal con donante vivo. Método: Se determinaron anticuerpos IgG anti-CMV e IgG anti-EBV por ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima en 301 muestras de candidatos a TRDV y 390 de posibles donantes recibidas, entre julio de 2013 y julio de 2019, en el laboratorio de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología. Resultados: En los candidatos a trasplante renal con donante vivo la seroprevalencia del EBV fue mayor que la del CMV y ambas aumentaron con la edad. El 100 % de los pacientes de grupo sanguíneo AB tuvieron EBV y CMV. No existió dependencia entre los anticuerpos anti-EBV y anti-CMV con los anticuerpos anti-HLA, la edad, sexo, color de la piel, grupo sanguíneo, hepatitis B y C, tipo de diálisis, trasplantes y transfusiones previas. El 7,3 % de los pacientes presentaron alto riesgo de complicaciones postrasplante. Conclusiones: La seroprevalencia de CMV y EBV en los candidatos a trasplante renal con donante vivo cubanos es alta, por lo que pocos tienen riesgo alto de complicaciones postrasplantes debido a estos virus(AU)

Introduction: Living donor kidney transplant is promoted in our country and the rest of the world. The definition of Cytomegalovirus (CMV) and Epstein Barr virus (EBV) post-transplant complications risk is part of pretransplant compatibility tests. Objective: To assess post-transplant complication risk with these viruses in Cuban candidates to living donor kidney transplant. Methods: Detection of IgG anti-CMV and IgG anti-EBV antibodies by enzyme-linked immunoabsorbent assay was performed on 301 receptors and 390 living donors' serum examples received, from July 2013 to July 2019, at the Histocompatibility department of the Institute of Hematology and Immunology. Results: In candidates to living donor kidney transplant, EBV seroprevalence was greater than CMV's and increased with age. The 100% of AB blood group had CMV and EBV. There was no association between IgG anti-CMV and IgG anti-EBV antibodies and anti-HLA antibodies, age, gender, skin color, blood group, hepatitis B and C, dialysis type, previous transplants, and transfusions. The 7.3% of patients were labeled as post-transplant complications high risk. Conclusions: The seroprevalence of CMV and EBV in living donor kidney transplant Cuban candidates is high, that´s why patients with high risk for post-transplant complications due to these viruses are a few(AU)

Anticuerpos anticitomegalovirus y antivirus de Epstein Barr en pacientes cubanos / Anti-cytomegalovirus and anti-Epstein Barr virus antibodies in Cuban patients

Introducción: La infección por el virus de Epstein-Barr es la causa más frecuente de la mononucleosis infecciosa. El citomegalovirus es la segunda causa de síndrome por mononucleosis y presenta gran morbimortalidad en pacientes inmunodeprimidos trasplantados de órganos sólidos, médula ósea e infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. Objetivo: Determinar la seroprevalencia de anticuerpos anticitomegalovirus y anti-Epstein-Barr en pacientes cubanos. Métodos: Se realizó la detección de anticuerpos IgM e IgG frente a ambos virus, por ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima, a las muestras de pacientes con diagnóstico de infecciones, síndromes febriles, adenopatías a repetición, entre otros, que arribaron al departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología de enero 2017 a junio de 2020. Resultados: Se estudiaron 892 muestras de todo el país. La seroprevalencia de anticuerpos IgG anti-citomegalovirus fue 81,62 por ciento y 82,06 por ciento para IgG anti-Epstein-Barr. La seroprevalencia con ambos virus en menores de 20 años fue elevada y aumentó con la edad. La infección primaria de estos virus se detectó principalmente en los menores de 20 años. Conclusiones: La seroprevalencia de la infección por ambos virus en la población estudiada concuerda con lo referido en la literatura en sujetos sanos(AU)

Introduction: Epstein-Barr virus infection is the most frequent cause of infectious mononucleosis. Cytomegalovirus is the second cause of mononucleosis syndrome and presents great morbidity and mortality in immunosuppressed patients, mainly in transplanted patients and in those with human immunodeficiency virus infection. Objective: To determine the seroprevalence of anti-cytomegalovirus and anti-Epstein-Barr antibodies in Cuban patients. Materials and methods: The detection IgG and IgM antibodies against both viruses was done by Enzyme linked immunosorbent assay to infection, febrile syndrome, repeated adenopathies and others diagnosis patient´s samples that arrived to the Histocompatibility Department of the Institute of Hematology and Immunology from January 2017 to June 2020. Results: 892 serum samples from patients from all over the country were studied. The seroprevalence of anti-cytomegalovirus IgG antibodies in the studied sample was 81.62 percent and 82.06 percent for anti-Epstein-Barr. The seroprevalence for both viruses below 20 years old age was high and increased with age. Primary infection with the viruses was detected mainly below 20 years age. Conclusions: The seroprevalence of the infection of both viruses in the studied population agrees with what is reported in the literature(AU)

Caracterización inmunogenética de donantes cadavéricos cubanos en el año 2019 / Immunogenetic characterization of Cuban cadaveric donors in 2019

Introducción: El trasplante es la opción terapéutica más favorable para las personas con insuficiencia renal crónica. El donante puede ser cadavérico o donante vivo, emparentado o no. Los resultados del trasplante están en relación con varios factores inmunológicos y no inmunológicos. Objetivo: Caracterizar inmunogenéticamente a los donantes cadavéricos cubanos para trasplante renal. Métodos: Se realizó un estudio transversal y descriptivo de los donantes cadavéricos durante el año 2019. Se analizó la región de procedencia, sexo, color de la piel y rangos de edades de los donantes, así como, grupo sanguíneos ABO y Rhesus Rh; serología para VIH, Virus de hepatitis B(VHB) y Virus de hepatitis C (VHC); y hábitos tóxicos. Resultados: Se estudió un total de 95 donantes cadavéricos, 62 provenientes del occidente y 33 del centro del país. El 63,2 por ciento fueron masculinos y 36,8 por ciento femenino. El grupo de edad de mayor frecuencia fue 40 - 60 años y la edad media de 49,45 años. El 58,95 por ciento de los pacientes fueron de grupo sanguíneo O; 30,53 por ciento grupo A y los grupos B y AB tuvieron 5,26 por ciento de prevalencia; y solo 8 fueron Rh negativos. Todos tuvieron serología para VIH, VHB y VHC negativas. Las enfermedades asociadas más frecuentes fueron la hipertensión arterial y la diabetes mellitus. Conclusiones: Los donantes cadavéricos durante el año 2019 mostraron características similares a las reportadas por otros estudios. El aumento de las edades de los donantes incide en la aparición de enfermedades asociadas y esto pudiera repercutir en el resultado del trasplante(AU)

Introduction: Transplantation is the most favorable therapeutic option for people with chronic renal failure. The donor can be a cadaveric or living donor, related or not. Transplant outcomes are related to various immunological and non-immunological factors. Objective: To characterize Cuban cadaveric donors for renal transplantation Materials and methods: A cross-sectional and descriptive study of cadaveric donors was carried out during the year 2019. The region of origin, sex, skin color and age ranges of the donors were analyzed, as well as ABO and Rhesus Rh blood groups; serology for HIV, Hepatitis B Virus (HBV) and Hepatitis C Virus (HCV), and toxic habits. Results: A total of 95 cadaveric donors were studied, 62 from the West and 33 from the Center of the country. 63.2 percent were male and 36.8 percent female due to the most frequent age group being 40-60 years and the mean age of 49.45 years. 58.95 percent of the patients were of blood group O, 30.53 percent group A and groups B and AB had 5.26 percent prevalence; and only 8 were Rh negative. All had negative serology for HIV, HBV and HCV. The most frequent associated diseases were arterial hypertension and diabetes mellitus. Conclusions: The cadaveric donors during the year 2019 showed characteristics similar to those reported by other studies. The increase in the age of the donors affects the appearance of associated diseases and this could affect the result of the transplant(AU)

Supervivencia del trasplante renal en relación con la compatibilidad inmunológica en Cuba / Kidney transplant survival in relation to immunological compatibility in Cuba

RESUMEN Introducción: El trasplante renal es uno de los métodos de sustitución de la función renal y tiene como factor de mayor influencia en su supervivencia, la compatibilidad inmunológica. Objetivo: Definir la supervivencia del trasplante y su relación con el grado de compatibilidad. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, del tiempo de supervivencia con base hospitalaria, de los 827 pacientes trasplantados entre los nueve centros del país, en el quinquenio 2015-2019. Para estimar las curvas de supervivencias se empleó el Método de Kaplan Meier, por el SPSS 22.0. Resultados: Supervivencia del injerto al año 72,9 % y paciente 89,0 %, con media de sobrevida de los injertos de 3,6 años y del paciente de 4,6. Para los pacientes con dos y más compatibilidad, la supervivencia del injerto al año fue mayor, 77,0 % v/s 69,2 % y menos, para el resto. Posterior al año, también son diferentes las supervivencias por grado de compatibilidad. El rechazo agudo inmunológico, que es una de las principales causas de pérdidas de injertos, tiene mucho mayor incidencia en los trasplantados sin compatibilidad que en los compatibles (17,4 % v/s 9,9 %). Para las causas de muerte de los pacientes, la infección fue la predominante, y muy significativo para los que no comparten compatibilidad v/s los que sí (56,9 % v/s 31,9 %). Conclusiones: La compatibilidad inmunológica entre donante y receptor, propicia diferencia en las supervivencias de injertos y pacientes, siendo mejor mientras más compatibles sean el donante y el receptor.

ABSTRACT Introduction: Kidney transplant is one of the methods of kidney function replacement, and immunological compatibility is the most important factor influencing survival. Objective: To define transplant survival and its relationship with the degree of compatibility. Material and Methods: Hospital-based retrospective study of survival time of the 827 transplanted patients in the nine centers of the country during the five-year period (2015 - 2019). The Kaplan Meier method was used to estimate the survival curves, using SPSS version 22.0. Results: The graft survival was 72,9 % and the patient survival was 89,0 % in the first year; the mean graft survival was 3,6 years, and the patient survival was 4,6 years. For patients with two and more compatibilities, graft survival was significantly higher in the first year (77,0 % versus 69,2 %), but it was lower for the rest. One year after, the survival rates related to the degree of compatibility are also different. Acute immune rejection, which is one of the main causes of graft loss, has a much higher incidence among the transplanted patients without compatibility than in the compatible ones (17,4 % versus 9,9 %). Infection was the predominant cause of death in these patients, which was incredibly significant in those who do not share compatibility as opposed to those who do share it (56,9 % versus 31,9 %). Conclusions: Immunological compatibility between donor and recipient results in differences between graft and patient survival rates, so the more compatibility between the donor and the recipient, the higher the survival rate.

Caracterización de los anticuerpos anti-HLA en posibles receptores cubanos de trasplante cardiaco / Characterization of anti-HLA antibodies in Cuban possible receptors of heart transplant

Introducción: En la supervivencia del corazón trasplantado son de importancia el empleo de los anticuerpos contra el sistema principal de histocompatibilidad (anticuerpos anti-HLA). Hace seis años se introdujo en Cuba el porcentaje de anticuerpos anti-HLA frente a panel (PRA) por método de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima (ELISA) como parte de las pruebas de compatibilidad pretrasplante de los receptores de trasplante cardiaco. Objetivo: Caracterizar los anticuerpos anti-HLA en pacientes receptores cubanos de trasplante cardiaco. Métodos: Entre septiembre de 2013 y abril de 2017 se les realizó el PRA por ELISA a 38 muestras de pacientes recibidas en el laboratorio de histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología. Se utilizó la comparación de proporciones para el análisis estadístico. Resultados: El 47,4 por ciento de los pacientes estudiados presentó anticuerpos anti-HLA, fueron los más frecuentes los de clase I. La proporción de pacientes con PRA del 0 por ciento fue mayor en PRA clase II que en I (p: 0,0027). Mientras que fue mayor la proporción de pacientes con PRA clase I entre el 20 y el 75 por ciento (p: 0,0046). El 77,8 por ciento de los pacientes tuvo un PRA clase I mayor al 10 por ciento y en el PRA clase II alcanzó el 80 por ciento. Conclusiones: El porcentaje de anticuerpos anti-HLA frente a panel por método de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima permitió una mejor caracterización de los anticuerpos anti-HLA, lo que contribuyó a mejorar la compatibilidad en este tipo de paciente(AU)

Introduction: In survival after heart transplantation, the use of antibodies against the main histocompatibility system (anti-HLA antibodies) is important. Six years ago, the percentage of anti-HLA antibodies against panel (PRA) by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) method was introduced in Cuba as part of the pre-transplant compatibility tests of heart transplant recipients. Objective: To characterize anti-HLA antibodies in Cuban heart transplant recipients. Methods: Between September 2013 and April 2017, PRA by ELISA was performed on 38 patient samples received in the histocompatibility laboratory of the Institute of Hematology and Immunology. Comparison of proportions was used for statistical analysis. Results: 47.4 percent of the study patients presented anti-HLA antibodies; those in class were the most frequent. The proportion of patients with PRA of 0 percent was higher in PRA class II than in class I (p=0.0027). The proportion of patients with PRA class I was greater, accounting for 20-75 percent (p=0.0046). 77.8 percent of the patients had a class I PRA greater than 10 percent, while in class II PRA it reached 80 percent. Conclusions: The percentage of anti-HLA antibodies versus a panel of enzyme linked immunosorbent assay method allowed better characterization of anti-HLA antibodies, which contributed to improving compatibility in this type of patient(AU)

Reconstrucción mamaria con el uso expansores tisulares / Breast reconstruction with the use of tissue expanders

RESUMEN Introducción: La reconstrucción mamaria por cáncer, mediante la técnica de expansión tisular es una técnica que proporciona piel de color, textura y sensibilidad naturales. Objetivo: Caracterizar la reconstrucción mamaria con el uso de expansores tisulares en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología de Cuba. Método: Se realizó un estudio retrospectivo y longitudinal en el Servicio de Cirugía Reconstructiva del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología de Cuba del 2013 al 2017. La muestra de 93 pacientes se seleccionó de forma consecutiva del universo de pacientes. El análisis estadístico incluyó las pruebas de Chi-cuadrado, estimación de la razón de momios y regresión logística binaria, con nivel de significación p ≤ 0,05. Resultados: Predominó la reconstrucción en mujeres con un promedio de edad de 45,7 años, [IC95 por ciento (43,8-47,5) y desviación estándar 9.0]. La quimioterapia se administró a 74 pacientes y la radioterapia a 41. La reconstrucción diferida se realizó en el 51,6 por ciento de las cirugías, y en el 72,0 por ciento no se presentaron complicaciones. El cáncer en estadio III y el uso de quimioterapia y radioterapia neoadyuvante mostraron riesgo con significación estadística para las complicaciones posquirúrgicas. Conclusiones: La reconstrucción mamaria mediante el uso de expansores tisulares presentó características demográficas y clínicas similares a las descritas previamente en la población cubana y el resto del mundo, aunque con peculiaridades desde el punto de vista onco-reconstructivo. La realización de la cirugía reconstructiva inmediata luego de la radioterapia neoadyuvante resultó en un mayor riesgo de complicaciones(AU)

ABSTRACT Introduction: Breast reconstruction for cancer, using the tissue expansion technique, is a technique that provides skin of natural color, texture and sensitivity. Objective: To characterize breast reconstruction with the use of tissue expanders at the National Institute of Oncology and Radiobiology of Cuba. Method: A retrospective and longitudinal study was carried out in the Reconstructive Surgery Service of the National Institute of Oncology and Radiobiology of Cuba from 2013 to 2017. The sample of 93 patients was selected consecutively from the universe of patients. Statistical analysis included Chi-square tests, estimation of the odds ratio and binary logistic regression, with a significance level of p ≤ 0,05 Results: Reconstruction predominated in women with an average age of 45.7 years, [95 percent CI (43.8-47.5) and standard deviation 9.0]. Chemotherapy was administered to 74 patients and radiotherapy to 41. Delayed reconstruction was performed in 51.6 percent of the surgeries, and in 72.0 percent there were no complications. Stage III cancer and the use of neoadjuvant chemotherapy and radiotherapy showed a statistically significant risk for postoperative complications. Conclusions: Breast reconstruction by using tissue expanders presented demographic and clinical characteristics similar to those previously described in the Cuban population and the rest of the world, although with peculiarities from the onco-reconstructive point of view. Performing immediate reconstructive surgery after neoadjuvant radiation therapy resulted in an increased risk of complications(AU)

Polimorfismo de los antígenos leucocitarios humanos en receptores cubanos de trasplante relacionado de progenitores hematopoyéticas / Polymorphism of human leukocyte antigens in Cuban recipients of related hematopoietic stem cell transplants

Introducción: El trasplante relacionado de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) es una alternativa terapéutica curativa para los pacientes con ciertos tipos de hemopatías o de inmunodeficiencias, en la que se selecciona como donante a un familiar del receptor. Objetivo: Caracterizar el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA) en receptores de TCPH relacionado. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en el departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología desde enero 2013 hasta diciembre de 2015. Se tipificaron 75 genes HLA mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con cebadores de secuencia específico, de baja resolución a 117 pacientes con criterio de TCPH. Para el análisis inmunogenético se empleó el programa Arlequín 3.5.2.2. Resultados: Fueron más frecuentes los genes HLA-A*02, HLA-B*35, HLA-DQB1*03, HLA-DRB1*03 y HLA-DRB1*04, los haplotipos de dos loci HLA-A*02 B*35, HLA-DQB1*03 DRB1*04 y el haplotipo extendido HLA-A*03 B*07 DQB1*06 DRB1*15. Conclusiones: Los genes del sistema HLA en pacientes cubanos candidatos a TCPH relacionado presentaron frecuencias similares a las descritas en poblaciones generales de Cuba y el mundo, aunque con características distintivas en algunos genes y haplotipos(AU)

Introduction: Related hematopoietic progenitor cell (TCPH) transplantation is a curative therapeutic alternative for patients with certain types of hemopathies or immunodeficiencies, in which a recipient family member is selected as a donor. Objective: To characterize the human leukocyte antigen (HLA) system in related TCPH receptors. Methods: A descriptive and cross-sectional study was conducted in the Histocompatibility department of the Institute of Hematology and Immunology from January 2013 to December 2015. 75 HLA genes were typed using the polymerase chain reaction technique with specific sequence primers, from Low resolution to 117 patients with TCPH criteria. For the immunogenetic analysis, the Harlequin 3.5.2.2 program was used. Results: The genes HLA-A * 02, HLA-B * 35, HLA-DQB1 * 03, HLA-DRB1 * 03 and HLA-DRB1 * 04, the haplotypes of two HLA-A * 02 B * 35 loci were more frequent , HLA-DQB1 * 03 DRB1 * 04 and the extended haplotype HLA-A * 03 B * 07 DQB1 * 06 DRB1 * 15. Conclusions: The genes of the HLA system in Cuban patients related to TCPH presented frequencies similar to those described in general populations of Cuba and the world, although with distinctive characteristics in some genes and haplotypes(AU)

Validación de un inmunoensayo tipo ELISA para la cuantificación de los niveles séricos de antígeno de superficie en pacientes con infección crónica por Virus de la Hepatitis B / Validation of an ELISA for quantitation of serum levels of surface antigen in patients with chronic hepatitis B

Resumen Introducción Durante la etapa aguda de la infección por el Virus de la Hepatitis B (VHB) y el período inicial de una infección crónica, el DNA está en forma episomal (libre o extracromosomal) y se replica en el hepatocito produciendo, entre otros, viriones infectivos, DNA polimerasa y antígeno de superficie del virus (HBsAg). Objetivo Validar un inmunoensayo tipo ELISA para cuantificar los niveles de HBsAg en pacientes con hepatitis B crónica. Método Se realizó un estudio experimental de desarrollo tecnológico. Se llevó a cabo la normalización y validación de un inmunoensayo enzimático heterogéneo de doble anticuerpo para la cuantificación de HBsAg en sueros de seres humanos. 115 muestras de pacientes con hepatitis B crónica con resultados de carga viral se correlacionaron con las concentraciones de HBsAg. Resultados y discusión El método presentó coeficientes de variación intra e interensayo de 9,8 y 13,2% respectivamente. El rango de trabajo se estimó entre 0.15 y 60 ng/mL. El porcentaje de recuperación estuvo entre el 90 y 110% y el ajuste lineal de la curva estándar presentó un coeficiente de determinación superior a 0,99. La correlación alcanzada entre los niveles de DNA y la concentración de HBsAg fue de 62.5%. Conclusiones La evaluación del ELISA para la cuantificación de HBsAg desarrollado en el laboratorio mostró que cumple los parámetros de validación para su uso clínico.

Abstract Introduction During the acute phase of infection with Hepatitis B Virus (HBV) and the initial period of chronic infection, DNA is episomally (free or extrachromosomal) and replicates in hepatocytes producing among other virions, DNA polymerase and virus surface antigen (HBsAg). Objective Validate an ELISA to quantify HBsAg levels in patients with chronic hepatitis B. Method An experimental study of technological developmentwas conducted. The normalization and validation of heterogeneous double antibody enzyme linked inmunoassay for quantitation of HBsAg in human sera was carried out. 115 serum samples from patients with chronic hepatitis B with viral load results were correlated with its HBsAg concentrations. Results and discussion The developed method presented variation coefficients intra and interassay of 9.8 and 13.2% respectively. The working range was estimated between 0.15 and 60 ng/mL. The recovery rate was between 90 and 110% and the linear fit of the standard curve presented a determination coefficient greater than 0, 99. The correlation between the DNA levels and HBsAg concentration was 62.5%. Conclusions The assessment of the ELISA for quantitation of HBsAg developed in the laboratory showed that it achieved validation parameters for its clinical use.

Prevalencia y significado clínico de los anticuerpos anti-SS-A(RO) en pacientes con enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas / Prevalence and clinical significance of anti-SS-A(RO) antibodies in patients with systemic autoimmune rheumatic diseases

Por la importancia diagnóstica que tiene la detección de los distintas especificidades de anticuerpos que permite distinguir síndromes reumáticos que se sobreponen en el plano clínico, se exploró su frecuencia en un grupo de 4 693 pacientes con enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (SARDs) en el periodo entre el 10 de junio del 2010 al 10 de junio del 2016. Fueron estudiados con ANA screen, ANA combi e IMMUNOBLOTTING. Solo fueron positivos 277 (5,9 %), 250 del sexo femenino y 27 del sexo masculino. Existió una importante prevalencia de reactividad contra los anticuerpos anti-SS-A con 140 pacientes (50 %), seguido de los antinucleosoma con 97 (35 %) y los DNA ds con 72 (25 %), en el resto de los anticuerpos no existieron hallazgos importantes. Este estudio sugiere que para los pacientes con manifestaciones clínicas de enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas es necesario y útil la utilización de estas pruebas que, junto con la información clínica y en algunos casos histológica, puede ayudar a realizar un diagnóstico más preciso.

Due to the diagnostic importance of the detection of different antibody specificities that allows us to distinguish rheumatic syndromes that clinically overlap; we studied its prevalence in a group of 4 693 patients with systemic autoimmune rheumatic diseases In the period between June 10, 2010 and June 10, 2016. For that purpose we used ANA Screen and ANA Combi. 277 (5 %) were female and 250 male. There was a significant prevalence of anti-SS-A antibodies140 (50 %) followed by antinucleosome 97 (35 %) and DNAs of 72 (25 %), no significant results were obtained with the rest of the other antibodies. Our results suggest the usefulness of these tests in patients with clinical manifestations of systemic autoimmune rheumatic diseases together with the clinical and histological information that could help to make an accurate diagnosis.

Haplotipo HLA infrecuente en un estudio familiar de histocompatibilidad para trasplante de células progenitoras hematopoyéticas / Non frequent HLA haplotype in a family-based histocompatibility study for hematopoietic stem cell transplantation

Ante una indicación de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas se realiza la tipificación de los antígenos HLA de clase I y clase II al receptor y sus posibles donantes. En el departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana se realizó un estudio familiar de histocompatibilidad a una paciente diagnosticada de leucemia linfoide aguda Ph+. La paciente y el padre presentaron el haplotipo HLA-A*03:01 B*39:10 C*12:03 DRB1*15:03 DQB1*06:02, que se identificó en el abuelo paterno, aunque por técnicas de baja resolución. A su vez, en el hermano y la madre también se tipificó un haplotipo compuesto por estos mismos alelos HLA-A, B, C, DRB1 y DQB1; y que se detectó en baja resolución en el abuelo materno. Sorprendentemente la paciente era HLA idéntica a la madre, cuando se esperaría que solo compartieran la mitad de los genes HLA. El hecho de que el haplotipo objeto de estudio apareciera en ambos padres de la paciente, quienes provenían de familias sin vínculos de parentesco conocido en al menos dos generaciones pasadas, puede considerarse un evento poco probable. Las investigaciones inmunogenéticas que están basadas en la tipificación HLA, no solo contribuyen a la selección de la mejor pareja donante receptor, sino que permiten a caracterizar el patrimonio genético del país(AU)

When a hematopoietic stem cell transplantation is indicated, the HLA class I and class II antigens are typed in the recipient and its possible donors. In the Histocompatibility department of the Institute of Hematology and Immunology of Havana, a family-based histocompatibility study was performed to a patient diagnosed with Ph+ acute lymphoid leukemia. The patient and the father presented the haplotype HLA-A*03:01 B*39:10 C*12:03 DRB1*15:03 DQB1*06:02, which was also identified in the paternal grandfather by low resolution techniques. In turn, a haplotype, composed of the same HLA-A, B, C, DRB1 and DQB1 alleles, was typed in the mother and the sibling and it was detected in low resolution in the maternal grandfather. Surprisingly, the patient was HLA identical to the mother, when they would be expected to share only half of the HLA genes. The fact that the haplotype under study appeared in both parents of the patient, who came from families without known ties of kinship in at least two past generations, can be considered an unlikely event. Immunogenetic investigations based on HLA typing, not only contribute to the selection of the best recipient donor pair, but also allow characterizing the nation's genetic heritage(AU)